有時，一段DNA會突然消失。缺失是一種突變，其中一個或多個核苷酸從染色體或基因中移除。小的缺失可能只影響單一鹼基；大的缺失則可能導致多個基因缺失，並產生可識別的症候群。

如果缺失的鹼基數量不是三的倍數，則會發生閱讀框移位，下游胺基酸序列也會改變。即使是框內缺失也可能移除關鍵的蛋白質結構域。缺失的產生原因包括不等交換、複製錯誤或DNA修復錯誤。

臨床實驗室採用染色體微陣列、多重連結依賴性探針擴增或定序等方法檢測染色體缺失。著名的例子包括導致迪喬治症候群的22q11.2缺失，以及導致許多杜氏肌肉營養不良症病例的肌肉營養不良蛋白缺失。缺失的大小和位置決定了表型的嚴重程度。

• DNA會流失一個或多個核苷酸
• 可能很小，也可能跨越多個基因
• 如果不是三的倍數，可能會導致幀偏移。
• 透過微陣列或定序方法檢測