Někdy úsek DNA jednoduše zmizí. Delece je mutace, při které je z chromozomu nebo genu odstraněn jeden nebo více nukleotidů. Malé delece mohou postihnout jednu bázi; velké delece mohou odstranit více genů a způsobit rozpoznatelné syndromy.

Pokud počet deletovaných bází není násobkem tří, dochází k posunu čtecího rámce a změně aminokyselin v následném čtecím rámci. Dokonce i delece v rámci mohou odstranit kritické proteinové domény. Delece vznikají v důsledku nerovnoměrného crossing-overu, replikačních chyb nebo chyb při opravě DNA.

Klinické laboratoře detekují delece pomocí chromozomálního mikročipu, amplifikace sond závislé na multiplexní ligaci nebo sekvenování. Mezi známé příklady patří delece 22q11.2, která způsobuje DiGeorgeův syndrom, a delece dystrofinu zodpovědné za mnoho případů Duchennovy svalové dystrofie. Velikost a umístění určují závažnost fenotypu.

• Ztráta jednoho nebo více nukleotidů z DNA
• Může být malý nebo zahrnovat více genů
• Může způsobit posun snímků, pokud se nejedná o násobky tří.
• Detekováno mikročipovými nebo sekvenčními metodami