A veces, un segmento de ADN simplemente desaparece. Una deleción es una mutación en la que se elimina uno o más nucleótidos de un cromosoma o gen. Las deleciones pequeñas pueden afectar una sola base; las grandes pueden eliminar varios genes y producir síndromes reconocibles.

Si el número de bases eliminadas no es múltiplo de tres, se produce un cambio en el marco de lectura y se alteran los aminoácidos posteriores. Incluso las eliminaciones dentro del marco de lectura pueden eliminar dominios proteicos cruciales. Las eliminaciones se producen por entrecruzamiento desigual, errores de replicación o fallos en la reparación del ADN.

Los laboratorios clínicos detectan las deleciones mediante microarrays cromosómicos, amplificación de sondas dependiente de ligación múltiple o secuenciación. Ejemplos conocidos incluyen la deleción 22q11.2 que causa el síndrome de DiGeorge y las deleciones de distrofina responsables de muchos casos de distrofia muscular de Duchenne. El tamaño y la ubicación determinan la gravedad del fenotipo.

• Pérdida de uno o más nucleótidos del ADN.
• Pueden ser pequeños o abarcar varios genes.
• Puede provocar cambios de fotogramas si no es múltiplo de tres.
• Detectado mediante métodos de microarrays o secuenciación.