कभी-कभी डीएनए का एक हिस्सा पूरी तरह से गायब हो जाता है। विलोपन एक उत्परिवर्तन है जिसमें गुणसूत्र या जीन से एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड हटा दिए जाते हैं। छोटे विलोपन एक ही बेस को प्रभावित कर सकते हैं; बड़े विलोपन कई जीनों को हटा सकते हैं और पहचानने योग्य सिंड्रोम उत्पन्न कर सकते हैं।

यदि हटाए गए बेस की संख्या तीन का गुणक नहीं है, तो रीडिंग फ्रेम बदल जाता है और आगे के अमीनो एसिड में परिवर्तन आ जाता है। यहां तक ​​कि इन-फ्रेम विलोपन भी महत्वपूर्ण प्रोटीन डोमेन को हटा सकते हैं। ये विलोपन असमान क्रॉसिंग ओवर, प्रतिकृति त्रुटियों या डीएनए मरम्मत की गलतियों के कारण होते हैं।

नैदानिक ​​प्रयोगशालाएँ गुणसूत्र माइक्रोएरे, मल्टीप्लेक्स लिगेशन-डिपेंडेंट प्रोब एम्प्लीफिकेशन या अनुक्रमण द्वारा विलोपन का पता लगाती हैं। प्रसिद्ध उदाहरणों में 22q11.2 विलोपन शामिल है जो डि जॉर्ज सिंड्रोम का कारण बनता है और डिस्ट्रोफिन विलोपन जो ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कई मामलों के लिए जिम्मेदार है। आकार और स्थान फेनोटाइप की गंभीरता निर्धारित करते हैं।

• डीएनए से एक या अधिक न्यूक्लियोटाइड का लुप्त होना
• यह छोटा हो सकता है या कई जीनों तक फैला हो सकता है।
• यदि तीन के गुणक में न हो तो फ्रेमशिफ्ट हो सकता है
• माइक्रोएरे या अनुक्रमण विधियों द्वारा पता लगाया गया