Manchmal verschwindet ein DNA-Abschnitt einfach. Eine Deletion ist eine Mutation, bei der ein oder mehrere Nukleotide aus einem Chromosom oder Gen entfernt werden. Kleine Deletionen können eine einzelne Base betreffen; große können mehrere Gene entfernen und erkennbare Syndrome hervorrufen.

Ist die Anzahl der deletierten Basen kein Vielfaches von drei, verschiebt sich das Leseraster, und die nachfolgenden Aminosäuren verändern sich. Selbst Deletionen innerhalb des Leserasters können wichtige Proteindomänen entfernen. Deletionen entstehen durch ungleiches Crossing-over, Replikationsfehler oder Fehler bei der DNA-Reparatur.

Klinische Labore weisen Deletionen mittels chromosomaler Mikroarray-Analyse, multiplexer ligationsabhängiger Sondenamplifikation (MLPA) oder Sequenzierung nach. Bekannte Beispiele sind die 22q11.2-Deletion, die das DiGeorge-Syndrom verursacht, und die Dystrophin-Deletionen, die für viele Fälle von Duchenne-Muskeldystrophie verantwortlich sind. Größe und Lage der Deletion bestimmen den Schweregrad des Phänotyps.

• Verlust eines oder mehrerer Nukleotide aus der DNA
• Kann klein sein oder mehrere Gene umfassen.
• Kann zu Frameshifts führen, wenn die Anzahl nicht ein Vielfaches von drei ist.
• Nachweis mittels Mikroarray- oder Sequenzierungsmethoden