Előfordul, hogy egy DNS-szakasz egyszerűen eltűnik. A deléció olyan mutáció, amelyben egy vagy több nukleotid eltávolításra kerül egy kromoszómából vagy génből. A kis deléciók egyetlen bázist érinthetnek; a nagyok több gént is eltávolíthatnak, és felismerhető szindrómákat okozhatnak.

Ha a deléciós bázisok száma nem háromszoros, a leolvasási keret eltolódik, és a downstream aminosavak megváltoznak. Még a kereten belüli deléciók is eltávolíthatnak kritikus fehérjedoméneket. A deléciók egyenlőtlen átkereszteződésből, replikációs hibákból vagy DNS-javítási hibákból eredhetnek.

A klinikai laboratóriumok kromoszómális microarray-vel, multiplex ligációtól függő próbaamplifikációval vagy szekvenálással mutatják ki a deléciókat. Híres példák közé tartozik a DiGeorge-szindrómát okozó 22q11.2 deléció, valamint a Duchenne-izomdisztrófia számos esetéért felelős disztrofin deléciók. A méret és az elhelyezkedés határozza meg a fenotípus súlyosságát.

• Egy vagy több nukleotid elvesztése a DNS-ből
• Lehet kicsi vagy több gént is átfoghat
• Képkockaeltolódást okozhat, ha nem háromszoros nagyságrendű
• Microarray vagy szekvenálási módszerekkel kimutatható