Noen ganger forsvinner en DNA-strek rett og slett. En delesjon er en mutasjon der en eller flere nukleotider fjernes fra et kromosom eller gen. Små delesjoner kan påvirke en enkelt base; store delesjoner kan fjerne flere gener og produsere gjenkjennelige syndromer.

Hvis antallet slettede baser ikke er et multiplum av tre, forskyves leserammen og nedstrøms aminosyrer endres. Selv slettinger i leserammen kan fjerne kritiske proteindomener. Slettinger oppstår på grunn av ujevn overkryssing, replikasjonsfeil eller DNA-reparasjonsfeil.

Kliniske laboratorier oppdager delesjoner med kromosomal mikroarray, multiplex ligation-dependent probe amplification eller sekvensering. Kjente eksempler inkluderer 22q11.2-delesjonen som forårsaker DiGeorge syndrom og dystrofin-delesjonene som er ansvarlige for mange tilfeller av Duchennes muskeldystrofi. Størrelse og plassering bestemmer alvorlighetsgraden av fenotypen.

• Tap av en eller flere nukleotider fra DNA
• Kan være liten eller spenne over flere gener
• Kan forårsake rammeskift hvis ikke i multipler av tre
• Oppdaget med mikroarray- eller sekvenseringsmetoder