Uneori, o porțiune de ADN pur și simplu dispare. O deleție este o mutație în care una sau mai multe nucleotide sunt eliminate dintr-un cromozom sau o genă. Delețiile mici pot afecta o singură bază; cele mari pot elimina mai multe gene și pot produce sindroame recognoscibile.

Dacă numărul de baze șterse nu este un multiplu de trei, cadrul de citire se deplasează și aminoacizii din aval sunt modificați. Chiar și delețiile în cadrul de citire pot elimina domenii proteice critice. Delețiile apar din cauza încrucișării inegale, a erorilor de replicare sau a erorilor de reparare a ADN-ului.

Laboratoarele clinice detectează delețiile cu microarray cromozomial, amplificare cu sonde dependente de ligatură multiplex sau secvențiere. Exemple celebre includ deleția 22q11.2 care provoacă sindromul DiGeorge și delețiile de distrofină responsabile pentru multe cazuri de distrofie musculară Duchenne. Mărimea și localizarea determină severitatea fenotipului.

• Pierderea unuia sau mai multor nucleotide din ADN
• Poate fi mic sau se întinde pe mai multe gene
• Poate provoca schimbări de cadre de citire dacă nu sunt multipli de trei
• Detectat prin metode de microarray sau secvențiere