Il arrive parfois qu'une portion d'ADN disparaisse tout simplement. Une délétion est une mutation au cours de laquelle un ou plusieurs nucléotides sont supprimés d'un chromosome ou d'un gène. Les petites délétions peuvent affecter une seule base ; les grandes peuvent supprimer plusieurs gènes et engendrer des syndromes identifiables.

Si le nombre de bases supprimées n'est pas un multiple de trois, le cadre de lecture est décalé et les acides aminés en aval sont modifiés. Même les délétions conservant le cadre de lecture peuvent supprimer des domaines protéiques essentiels. Ces délétions résultent de croisements inégaux, d'erreurs de réplication ou d'erreurs de réparation de l'ADN.

Les laboratoires cliniques détectent les délétions par analyse chromosomique sur microarray, amplification multiplex par sonde dépendante de la ligation ou séquençage. Parmi les exemples connus figurent la délétion 22q11.2, responsable du syndrome de DiGeorge, et les délétions du gène de la dystrophine, à l'origine de nombreux cas de dystrophie musculaire de Duchenne. La taille et la localisation de la délétion déterminent la gravité du phénotype.

• Perte d'un ou plusieurs nucléotides de l'ADN
• Peuvent être de petite taille ou s'étendre sur plusieurs gènes
• Peut provoquer des décalages d'images si les valeurs ne sont pas des multiples de trois.
• Détecté par des méthodes de microarrays ou de séquençage