Иногда участок ДНК просто исчезает. Делеция — это мутация, при которой один или несколько нуклеотидов удаляются из хромосомы или гена. Небольшие делеции могут затрагивать одну основу; крупные могут удалять несколько генов и вызывать узнаваемые синдромы.

Если количество удаленных оснований не кратно трем, происходит сдвиг рамки считывания и изменение аминокислотных остатков ниже по течению. Даже внутрирамочные делеции могут удалять критически важные белковые домены. Делеции возникают из-за неравномерного кроссинговера, ошибок репликации или ошибок репарации ДНК.

В клинических лабораториях делеции выявляются с помощью хромосомного микроматричного анализа, мультиплексной амплификации зондов, зависящей от лигирования, или секвенирования. Известными примерами являются делеция 22q11.2, вызывающая синдром ДиДжорджа, и делеции дистрофина, ответственные за многие случаи мышечной дистрофии Дюшенна. Размер и локализация делеции определяют тяжесть фенотипа.

• Потеря одного или нескольких нуклеотидов из ДНК
• Может быть небольшим или охватывать несколько генов.
• Может вызвать сдвиг кадров, если их количество не кратно трём.
• Выявлено с помощью методов микроматричного анализа или секвенирования.