Soms verdwijnt een stukje DNA zomaar. Een deletie is een mutatie waarbij een of meer nucleotiden uit een chromosoom of gen worden verwijderd. Kleine deleties kunnen slechts één base betreffen; grote deleties kunnen meerdere genen verwijderen en herkenbare syndromen veroorzaken.

Als het aantal verwijderde basen geen veelvoud van drie is, verschuift het leesraam en worden de daaropvolgende aminozuren gewijzigd. Zelfs deleties binnen het leesraam kunnen cruciale eiwitdomeinen verwijderen. Deleties ontstaan ​​door ongelijke crossing-over, replicatiefouten of fouten bij DNA-reparatie.

Klinische laboratoria detecteren deleties met behulp van chromosomale microarrays, multiplex ligatie-afhankelijke probe-amplificatie of sequentiebepaling. Bekende voorbeelden zijn de 22q11.2-deletie die het DiGeorge-syndroom veroorzaakt en de dystrofine-deleties die verantwoordelijk zijn voor veel gevallen van Duchenne spierdystrofie. De grootte en locatie bepalen de ernst van het fenotype.

• Verlies van één of meer nucleotiden uit DNA
• Kan klein zijn of meerdere genen omvatten.
• Kan frameshifts veroorzaken als ze niet in veelvouden van drie voorkomen.
• Gedetecteerd met behulp van microarray- of sequentiemethoden.