أحيانًا يختفي جزء من الحمض النووي (DNA) ببساطة. الحذف هو طفرة يتم فيها إزالة نيوكليوتيد واحد أو أكثر من الكروموسوم أو الجين. قد تؤثر الحذوفات الصغيرة على قاعدة واحدة، بينما يمكن للحذوفات الكبيرة أن تزيل جينات متعددة وتُسبب متلازمات معروفة.

إذا لم يكن عدد القواعد المحذوفة من مضاعفات العدد ثلاثة، فإن إطار القراءة ينزاح وتتغير الأحماض الأمينية اللاحقة. حتى الحذف ضمن إطار القراءة قد يؤدي إلى إزالة نطاقات بروتينية حيوية. وينتج الحذف عن عبور غير متساوٍ، أو أخطاء في التضاعف، أو أخطاء في إصلاح الحمض النووي.

تكشف المختبرات السريرية عن الحذف باستخدام المصفوفات الصبغية الدقيقة، أو تضخيم المجسات المعتمد على الربط المتعدد، أو التسلسل. ومن الأمثلة الشهيرة حذف 22q11.2 الذي يسبب متلازمة دي جورج، وحذف الديستروفين المسؤول عن العديد من حالات ضمور دوشين العضلي. ويحدد حجم الحذف وموقعه شدة الأعراض.

• فقدان نيوكليوتيد واحد أو أكثر من الحمض النووي
• قد تكون صغيرة أو تمتد عبر جينات متعددة
• قد يتسبب ذلك في حدوث تغييرات في الإطار إذا لم تكن مضاعفات العدد ثلاثة
• تم الكشف عنها بواسطة طرق المصفوفات الدقيقة أو التسلسل