時には、DNAの一部が突然消失することがある。欠失とは、染色体または遺伝子から1つまたは複数のヌクレオチドが除去される突然変異のことである。小さな欠失は単一の塩基に影響を与える場合があり、大きな欠失は複数の遺伝子を除去し、特徴的な症候群を引き起こす可能性がある。

欠失した塩基の数が3の倍数でない場合、読み枠がずれ、下流のアミノ酸が変化する。フレーム内欠失であっても、重要なタンパク質ドメインが除去される可能性がある。欠失は、不均等交叉、複製エラー、またはDNA修復ミスによって生じる。

臨床検査室では、染色体マイクロアレイ、多重連結依存性プローブ増幅法、またはシーケンシングを用いて欠失を検出します。有名な例としては、ディジョージ症候群の原因となる22q11.2欠失や、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの多くの症例の原因となるジストロフィン遺伝子の欠失などが挙げられます。欠失の大きさや位置によって、表現型の重症度が決まります。

• DNAから1つ以上のヌクレオチドが失われる
• 小さい場合もあれば、複数の遺伝子にまたがる場合もある。
• 3の倍数でない場合、フレームシフトを引き起こす可能性があります
• マイクロアレイ法またはシーケンス法によって検出される