Μερικές φορές ένα τμήμα DNA απλώς εξαφανίζεται. Μια διαγραφή είναι μια μετάλλαξη κατά την οποία ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια αφαιρούνται από ένα χρωμόσωμα ή γονίδιο. Μικρές διαγραφές μπορεί να επηρεάσουν μία μόνο βάση. Οι μεγάλες μπορούν να αφαιρέσουν πολλά γονίδια και να προκαλέσουν αναγνωρίσιμα σύνδρομα.

Εάν ο αριθμός των διαγραμμένων βάσεων δεν είναι πολλαπλάσιο του τρία, το πλαίσιο ανάγνωσης μετατοπίζεται και τα κατάντη αμινοξέα αλλοιώνονται. Ακόμη και οι διαγραφές εντός του πλαισίου μπορούν να αφαιρέσουν κρίσιμους πρωτεϊνικούς τομείς. Οι διαγραφές προκύπτουν από άνιση διασταύρωση, σφάλματα αντιγραφής ή λάθη επιδιόρθωσης του DNA.

Τα κλινικά εργαστήρια ανιχνεύουν ελλείψεις με χρωμοσωμική μικροσυστοιχία, ενίσχυση ανιχνευτή που εξαρτάται από πολλαπλή σύνδεση ή αλληλούχιση. Διάσημα παραδείγματα περιλαμβάνουν τη διαγραφή 22q11.2 που προκαλεί το σύνδρομο DiGeorge και τις ελλείψεις δυστροφίνης που ευθύνονται για πολλές περιπτώσεις μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Το μέγεθος και η εντόπιση καθορίζουν τη σοβαρότητα του φαινοτύπου.

• Απώλεια ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων από το DNA
• Μπορεί να είναι μικρό ή να εκτείνεται σε πολλαπλά γονίδια
• Μπορεί να προκαλέσει μετατοπίσεις πλαισίων αν όχι σε πολλαπλάσια του τρία
• Ανιχνεύεται με μεθόδους μικροσυστοιχίας ή αλληλούχισης