때때로 DNA의 특정 부분이 사라지는 경우가 있습니다. 이러한 결실은 염색체 또는 유전자에서 하나 이상의 뉴클레오티드가 제거되는 돌연변이입니다. 작은 결실은 단일 염기에 영향을 미칠 수 있지만, 큰 결실은 여러 유전자를 제거하여 특정 증후군을 유발할 수 있습니다.

삭제된 염기 수가 3의 배수가 아니면 해독 프레임이 바뀌어 하류 아미노산이 변형됩니다. 심지어 같은 프레임 내에서의 삭제조차도 중요한 단백질 도메인을 제거할 수 있습니다. 삭제는 불균등 교차, 복제 오류 또는 DNA 복구 오류로 인해 발생합니다.

임상 검사실에서는 염색체 마이크로어레이, 다중 연결 의존형 프로브 증폭법(MLPA) 또는 시퀀싱을 이용하여 결손을 검출합니다. 대표적인 예로는 디조지 증후군을 유발하는 22q11.2 결손과 뒤센 근디스트로피의 많은 사례를 유발하는 디스트로핀 유전자 결손이 있습니다. 결손의 크기와 위치에 따라 표현형의 심각도가 결정됩니다.

• DNA에서 하나 이상의 뉴클레오티드가 손실됨
• 크기가 작을 수도 있고 여러 유전자에 걸쳐 있을 수도 있습니다.
• 3의 배수가 아니면 프레임 시프트가 발생할 수 있습니다.
• 마이크로어레이 또는 시퀀싱 방법을 통해 검출됨