Bazen DNA'nın bir bölümü tamamen kaybolur. Silinme, bir kromozomdan veya genden bir veya daha fazla nükleotidin çıkarıldığı bir mutasyondur. Küçük silinmeler tek bir bazı etkileyebilir; büyük silinmeler ise birden fazla geni ortadan kaldırabilir ve tanınabilir sendromlar oluşturabilir.

Silinen baz sayısı üçün katı değilse, okuma çerçevesi kayar ve sonraki amino asitler değişir. Çerçeve içi silinmeler bile kritik protein alanlarını ortadan kaldırabilir. Silinmeler, eşit olmayan çaprazlama, replikasyon hataları veya DNA onarım hatalarından kaynaklanır.

Klinik laboratuvarlar, kromozomal mikrodizi, multipleks ligasyon bağımlı prob amplifikasyonu veya sekanslama yöntemleriyle delesyonları tespit eder. Ünlü örnekler arasında DiGeorge sendromuna neden olan 22q11.2 delesyonu ve Duchenne kas distrofisinin birçok vakasından sorumlu olan distrofin delesyonları yer almaktadır. Boyut ve konum, fenotipin şiddetini belirler.

• DNA'dan bir veya daha fazla nükleotidin kaybı
• Küçük olabilir veya birden fazla geni kapsayabilir.
• Üçün katları şeklinde olmadığında kare kaymalarına neden olabilir.
• Mikroarray veya sekanslama yöntemleriyle tespit edilir