有时，一段DNA会突然消失。缺失是一种突变，其中一个或多个核苷酸从染色体或基因中被移除。小的缺失可能只影响单个碱基；大的缺失则可能导致多个基因缺失，并产生可识别的综合征。

如果缺失的碱基数量不是三的倍数，则会发生阅读框移位，下游氨基酸序列也会发生改变。即使是框内缺失也可能移除关键的蛋白质结构域。缺失的产生原因包括不等交换、复制错误或DNA修复错误。

临床实验室采用染色体微阵列、多重连接依赖性探针扩增或测序等方法检测染色体缺失。著名的例子包括导致迪乔治综合征的22q11.2缺失，以及导致许多杜氏肌营养不良症病例的肌营养不良蛋白缺失。缺失的大小和位置决定了表型的严重程度。

• DNA丢失一个或多个核苷酸
• 可能很小，也可能跨越多个基因
• 如果不是三的倍数，可能会导致帧偏移。
• 通过微阵列或测序方法检测