Nogle gange forsvinder en del af DNA simpelthen. En deletion er en mutation, hvor en eller flere nukleotider fjernes fra et kromosom eller gen. Små deletioner kan påvirke en enkelt base; store deletioner kan fjerne flere gener og producere genkendelige syndromer.

Hvis antallet af deleterede baser ikke er et multiplum af tre, forskydes læserammen, og downstream-aminosyrer ændres. Selv deletioner i læserammen kan fjerne kritiske proteindomæner. Deletioner opstår på grund af ulige overkrydsninger, replikationsfejl eller DNA-reparationsfejl.

Kliniske laboratorier detekterer deletioner med kromosomal microarray, multiplex ligation-dependent probe amplification eller sekventering. Berømte eksempler inkluderer 22q11.2 deletionen, der forårsager DiGeorge syndrom, og dystrofin deletionerne, der er ansvarlige for mange tilfælde af Duchennes muskeldystrofi. Størrelse og placering bestemmer fænotypens sværhedsgrad.

• Tab af en eller flere nukleotider fra DNA
• Kan være lille eller spænde over flere gener
• Kan forårsage frameshifts, hvis ikke i multipla af tre
• Detekteret ved hjælp af microarray- eller sekventeringsmetoder