Por vezes, um trecho de ADN simplesmente desaparece. Uma deleção é uma mutação na qual um ou mais nucleótidos são removidos de um cromossoma ou gene. As deleções pequenas podem afetar uma única base; grandes deleções podem remover múltiplos genes e produzir síndromes reconhecíveis.

Se o número de bases eliminadas não for um múltiplo de três, a fase de leitura altera-se e os aminoácidos subsequentes são modificados. Mesmo as deleções que não alteram a fase de leitura podem remover domínios proteicos críticos. As deleções podem surgir devido a recombinação desigual, erros de replicação ou falhas na reparação do ADN.

Os laboratórios clínicos detetam deleções através de microarranjos cromossómicos, amplificação de sondas dependente de ligação multiplex ou sequenciação. Exemplos notórios incluem a deleção 22q11.2, causadora da síndrome de DiGeorge, e as deleções no gene da distrofina, responsáveis ​​por muitos casos de distrofia muscular de Duchenne. O tamanho e a localização da deleção determinam a gravidade do fenótipo.

• Perda de um ou mais nucleótidos de ADN
• Podem ser pequenas ou abranger vários genes.
• Pode causar deslocamentos de fotogramas se não estiver em múltiplos de três.
• Detetado por métodos de microarranjos ou sequenciação