Ibland försvinner helt enkelt en bit DNA. En deletion är en mutation där en eller flera nukleotider tas bort från en kromosom eller gen. Små deletioner kan påverka en enda bas; stora kan ta bort flera gener och producera igenkännbara syndrom.

Om antalet borttagna baser inte är en multipel av tre, förskjuts läsramen och nedströms aminosyror förändras. Även borttagningar inom ramen kan ta bort kritiska proteindomäner. Deletioner uppstår på grund av ojämn överkorsning, replikationsfel eller DNA-reparationsfel.

Kliniska laboratorier detekterar deletioner med kromosomal mikroarray, multiplexligationsberoende probamplifiering eller sekvensering. Kända exempel inkluderar 22q11.2-deletionen som orsakar DiGeorge syndrom och dystrofindeletionerna som är ansvariga för många fall av Duchennes muskeldystrofi. Storlek och lokalisering avgör fenotypens svårighetsgrad.

• Förlust av en eller flera nukleotider från DNA
• Kan vara liten eller spänna över flera gener
• Kan orsaka bildruteförskjutningar om inte i multiplar av tre
• Detekteras med mikroarray- eller sekvenseringsmetoder