大多數人類細胞都含有46條染色體。非整倍體是指染色體數目偏離正常值的情況－包括染色體數目增加或缺失。這種不平衡會破壞基因劑量，通常會導致發育問題。

21三體症是唐氏症的原因，也是最常見的例子。 X單體症候群則會導致特納氏症。許多非整倍體最終會導致流產，因為胚胎無法承受這種嚴重的染色體失調。減數分裂過程中染色體分離錯誤是造成此現象的常見原因。

產前篩檢和診斷測試透過核型分析、染色體微陣列或無細胞DNA分析來檢測非整倍體。孕婦年齡越大，罹患某些三體症的風險越高。了解非整倍體有助於臨床醫生為家庭提供諮詢，也有助於研究人員探索染色體分離的機制。

• 染色體數目異常
• 包括三體症候群和單體綜合徵
• 常發生於減數分裂期間
• 經常影響發育