De fleste menneskelige celler har præcis 46 kromosomer. Aneuploidi beskriver enhver afvigelse fra det normale antal – ekstra kromosomer eller manglende kromosomer. Ubalancen forstyrrer gendoseringen og forårsager normalt udviklingsproblemer.

Trisomi 21, årsagen til Downs syndrom, er det mest kendte eksempel. Monosomi X forårsager Turners syndrom. Mange aneuploidier ender i spontan abort, fordi embryoet ikke kan tolerere den alvorlige forstyrrelse. Fejl i kromosomsegregeringen under meiosen er den sædvanlige årsag.

Prænatal screening og diagnostiske tests påviser aneuploidi gennem karyotypning, kromosomal microarray eller cellefri DNA-analyse. Moderens alder øger risikoen for visse trisomier. Forståelse af aneuploidi hjælper klinikere med at rådgive familier, og forskere kan udforske mekanismerne bag kromosomsegregation.

• Unormalt antal kromosomer
• Inkluderer trisomi og monosomi
• Opstår ofte under meiose
• Påvirker ofte udviklingen