De fleste menneskeceller har nøyaktig 46 kromosomer. Aneuploidi beskriver ethvert avvik fra det normale antallet – ekstra kromosomer eller manglende kromosomer. Ubalansen forstyrrer gendoseringen og forårsaker vanligvis utviklingsproblemer.

Trisomi 21, årsaken til Downs syndrom, er det mest kjente eksemplet. Monosomi X forårsaker Turners syndrom. Mange aneuploidier ender i spontanabort fordi embryoet ikke tåler den alvorlige forstyrrelsen. Feil i kromosomsegregeringen under meiosen er den vanlige årsaken.

Prenatal screening og diagnostiske tester oppdager aneuploidi gjennom karyotyping, kromosomal mikroarray eller cellefri DNA-analyse. Mors alder øker risikoen for visse trisomier. Forståelse av aneuploidi hjelper klinikere med å gi familier råd, og forskere kan utforske mekanismene bak kromosomsegregering.

• Unormalt antall kromosomer
• Inkluderer trisomi og monosomi
• Oppstår ofte under meiose
• Påvirker ofte utviklingen