대부분의 인간 세포는 정확히 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 이수배수체는 정상적인 염색체 수에서 벗어난 상태, 즉 염색체가 하나 더 있거나 없는 상태를 말합니다. 이러한 불균형은 유전자 용량을 교란시켜 일반적으로 발달 문제를 일으킵니다.

다운증후군의 원인인 21번 염색체 삼염색체증이 가장 잘 알려진 예입니다. X 염색체 단염색체증은 터너증후군을 유발합니다. 많은 이수배수체는 배아가 심각한 이상을 견디지 못해 유산으로 이어집니다. 이러한 이수배수체의 일반적인 원인은 감수분열 중 염색체 분리 오류입니다.

산전 선별검사 및 진단 검사는 핵형 분석, 염색체 마이크로어레이 또는 무세포 DNA 분석을 통해 이수배수체를 검출합니다. 산모의 나이는 특정 삼염색체증의 위험을 증가시킵니다. 이수배수체에 대한 이해는 임상의가 가족에게 상담을 제공하고 연구자들이 염색체 분리 메커니즘을 탐구하는 데 도움이 됩니다.

• 염색체 수의 이상
• 삼염색체증과 단염색체증을 포함합니다.
• 감수분열 중에 흔히 발생합니다.
• 발달에 자주 영향을 미칩니다.