De meeste menselijke cellen bevatten precies 46 chromosomen. Aneuploïdie beschrijft elke afwijking van dat normale aantal – extra chromosomen of ontbrekende chromosomen. Deze onbalans verstoort de genexpressie en veroorzaakt meestal ontwikkelingsproblemen.

Trisomie 21, de oorzaak van het syndroom van Down, is het bekendste voorbeeld. Monosomie X veroorzaakt het syndroom van Turner. Veel aneuploïdieën leiden tot een miskraam omdat het embryo de ernstige verstoring niet kan verdragen. Fouten in de chromosoomsegregatie tijdens de meiose zijn meestal de oorzaak.

Prenatale screening en diagnostische tests sporen aneuploïdie op door middel van karyotypering, chromosomale microarray of analyse van celvrij DNA. De leeftijd van de moeder verhoogt het risico op bepaalde trisomieën. Inzicht in aneuploïdie helpt artsen bij het adviseren van gezinnen en onderzoekers bij het bestuderen van de mechanismen van chromosoomsegregatie.

• Abnormaal aantal chromosomen
• Dit omvat trisomie en monosomie.
• Ontstaat vaak tijdens de meiose.
• Heeft vaak gevolgen voor de ontwikkeling.