De flesta mänskliga celler har exakt 46 kromosomer. Aneuploidi beskriver alla avvikelser från det normala antalet – extra kromosomer eller saknade kromosomer. Obalansen stör gendoseringen och orsakar vanligtvis utvecklingsproblem.

Trisomi 21, orsaken till Downs syndrom, är det mest kända exemplet. Monosomi X producerar Turners syndrom. Många aneuploidier slutar i missfall eftersom embryot inte kan tolerera den allvarliga störningen. Fel i kromosomsegregationen under meiosen är den vanliga orsaken.

Prenatal screening och diagnostiska tester upptäcker aneuploidi genom karyotypning, kromosomal mikroarray eller cellfri DNA-analys. Moderns ålder ökar risken för vissa trisomier. Att förstå aneuploidi hjälper läkare att ge råd till familjer och forskare att utforska mekanismerna bakom kromosomsegregation.

• Onormalt antal kromosomer
• Inkluderar trisomi och monosomi
• Uppstår ofta under meiosen
• Påverkar ofta utvecklingen