Die meisten menschlichen Zellen tragen exakt 46 Chromosomen. Aneuploidie bezeichnet jede Abweichung von dieser normalen Anzahl – zusätzliche oder fehlende Chromosomen. Dieses Ungleichgewicht stört die Genexpression und führt in der Regel zu Entwicklungsstörungen.

Die Trisomie 21, die Ursache des Down-Syndroms, ist das bekannteste Beispiel. Die Monosomie X führt zum Turner-Syndrom. Viele Aneuploidien enden in einer Fehlgeburt, da der Embryo die schwerwiegende Störung nicht toleriert. Fehler bei der Chromosomensegregation während der Meiose sind die übliche Ursache.

Pränatale Screening- und Diagnoseverfahren erkennen Aneuploidien mittels Karyotypisierung, Chromosomen-Microarray-Analyse oder zellfreier DNA-Analyse. Das mütterliche Alter erhöht das Risiko für bestimmte Trisomien. Das Verständnis von Aneuploidien hilft Ärzten bei der Beratung von Familien und Forschern bei der Erforschung der Mechanismen der Chromosomensegregation.

• Abnormale Chromosomenzahl
• Beinhaltet Trisomie und Monosomie
• Entsteht häufig während der Meiose
• Beeinträchtigt häufig die Entwicklung