अधिकांश मानव कोशिकाओं में ठीक 46 गुणसूत्र होते हैं। एन्यूप्लोइडी उस सामान्य संख्या से किसी भी विचलन को कहते हैं—अतिरिक्त गुणसूत्र या अनुपस्थित गुणसूत्र। यह असंतुलन जीन की मात्रा को बिगाड़ देता है और आमतौर पर विकास संबंधी समस्याएं पैदा करता है।

ट्राइसोमी 21, जो डाउन सिंड्रोम का कारण है, इसका सबसे प्रचलित उदाहरण है। मोनोसोमी X से टर्नर सिंड्रोम होता है। कई एन्यूप्लोइडी के कारण गर्भपात हो जाता है क्योंकि भ्रूण गंभीर व्यवधान को सहन नहीं कर पाता। अर्धसूत्री विभाजन के दौरान गुणसूत्र पृथक्करण में त्रुटियां इसका सामान्य कारण हैं।

प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और नैदानिक ​​परीक्षण, कैरियोटाइपिंग, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे या सेल-फ्री डीएनए विश्लेषण के माध्यम से एन्यूप्लोइडी का पता लगाते हैं। मातृ आयु कुछ ट्राइसोमी के जोखिम को बढ़ाती है। एन्यूप्लोइडी को समझना चिकित्सकों को परिवारों को सलाह देने और शोधकर्ताओं को गुणसूत्र पृथक्करण की प्रक्रियाओं का पता लगाने में मदद करता है।

• गुणसूत्रों की असामान्य संख्या
• इसमें ट्राइसोमी और मोनोसोमी शामिल हैं।
• यह अक्सर अर्धसूत्री विभाजन के दौरान उत्पन्न होता है।
• अक्सर विकास को प्रभावित करता है