İnsan hücrelerinin çoğu tam olarak 46 kromozom taşır. Aneuploidi, bu normal sayıdan herhangi bir sapmayı tanımlar; yani fazladan kromozom veya eksik kromozomlar. Bu dengesizlik gen dozajını bozar ve genellikle gelişimsel sorunlara neden olur.

Down sendromuna neden olan Trizomi 21 en bilinen örnektir. Monozomi X ise Turner sendromuna yol açar. Birçok anöploidi, embriyonun şiddetli bozulmayı tolere edememesi nedeniyle düşükle sonuçlanır. Genellikle mayoz bölünme sırasında kromozom ayrışmasındaki hatalar neden olur.

Doğum öncesi tarama ve tanı testleri, karyotipleme, kromozomal mikrodizi veya hücre dışı DNA analizi yoluyla anöploidiyi tespit eder. Anne yaşı, bazı trizomiler için riski artırır. Anöploidiyi anlamak, klinisyenlerin ailelere danışmanlık yapmasına ve araştırmacıların kromozom ayrışma mekanizmalarını incelemesine yardımcı olur.

• Kromozom sayısında anormallik
• Trizomi ve monosomiyi içerir.
• Genellikle mayoz bölünme sırasında ortaya çıkar.
• Sıklıkla gelişimi etkiler