大多数人类细胞都含有46条染色体。非整倍体是指染色体数目偏离正常值的情况——包括染色体数目增加或缺失。这种不平衡会破坏基因剂量，通常会导致发育问题。

21三体综合征是唐氏综合征的病因，也是最常见的例子。X单体综合征则会导致特纳综合征。许多非整倍体最终会导致流产，因为胚胎无法耐受这种严重的染色体紊乱。减数分裂过程中染色体分离错误是造成这种现象的常见原因。

产前筛查和诊断测试通过核型分析、染色体微阵列或无细胞DNA分析来检测非整倍体。孕妇年龄越大，罹患某些三体综合征的风险越高。了解非整倍体有助于临床医生为家庭提供咨询，也有助于研究人员探索染色体分离的机制。

• 染色体数目异常
• 包括三体综合征和单体综合征
• 常发生于减数分裂期间
• 经常影响发育