Většina lidských buněk nese přesně 46 chromozomů. Aneuploidie popisuje jakoukoli odchylku od tohoto normálního počtu – nadbytečné chromozomy nebo chybějící chromozomy. Tato nerovnováha narušuje dávkování genů a obvykle způsobuje vývojové problémy.

Nejznámějším příkladem je trizomie 21, příčina Downova syndromu. Monosomie X způsobuje Turnerův syndrom. Mnoho aneuploidií končí potratem, protože embryo nedokáže tolerovat závažné narušení plodnosti. Obvyklou příčinou jsou chyby v segregaci chromozomů během meiózy.

Prenatální screening a diagnostické testy detekují aneuploidii pomocí karyotypizace, chromozomálního mikročipu nebo analýzy volné DNA. Věk matky zvyšuje riziko určitých trizomií. Pochopení aneuploidie pomáhá lékařům radit rodinám a výzkumníkům při zkoumání mechanismů segregace chromozomů.

• Abnormální počet chromozomů
• Zahrnuje trizomii a monozomii
• Často vzniká během meiózy
• Často ovlivňuje vývoj