Τα περισσότερα ανθρώπινα κύτταρα φέρουν ακριβώς 46 χρωμοσώματα. Η ανευπλοειδία περιγράφει οποιαδήποτε απόκλιση από αυτόν τον φυσιολογικό αριθμό—επιπλέον χρωμοσώματα ή ελλείποντα χρωμοσώματα. Η ανισορροπία διαταράσσει τη δοσολογία των γονιδίων και συνήθως προκαλεί αναπτυξιακά προβλήματα.

Η τρισωμία 21, η αιτία του συνδρόμου Down, είναι το πιο γνωστό παράδειγμα. Η μονοσωμία Χ προκαλεί το σύνδρομο Turner. Πολλές ανευπλοειδίες καταλήγουν σε αποβολή επειδή το έμβρυο δεν μπορεί να ανεχθεί τη σοβαρή διαταραχή. Τα σφάλματα στον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων κατά τη μείωση είναι η συνήθης πηγή.

Ο προγεννητικός έλεγχος και οι διαγνωστικές εξετάσεις ανιχνεύουν την ανευπλοειδία μέσω καρυότυπου, χρωμοσωμικής μικροσυστοιχίας ή ανάλυσης DNA χωρίς κύτταρα. Η ηλικία της μητέρας αυξάνει τον κίνδυνο για ορισμένες τρισωμίες. Η κατανόηση της ανευπλοειδίας βοηθά τους κλινικούς γιατρούς να συμβουλεύουν τις οικογένειες και τους ερευνητές να διερευνήσουν τους μηχανισμούς του διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων.

• Μη φυσιολογικός αριθμός χρωμοσωμάτων
• Περιλαμβάνει τρισωμία και μονοσωμία
• Συχνά εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της μείωσης
• Συχνά επηρεάζει την ανάπτυξη