ほとんどのヒト細胞は正確に46本の染色体を持っています。異数性とは、この正常な数からの逸脱、つまり染色体の過剰または欠落を指します。この不均衡は遺伝子量のバランスを崩し、通常は発生上の問題を引き起こします。

ダウン症候群の原因となる21トリソミーは、最もよく知られた例である。モノソミーXはターナー症候群を引き起こす。多くの異数体は、胚が深刻な障害に耐えられないため、流産に至る。その原因は通常、減数分裂中の染色体分離の異常である。

出生前スクリーニングおよび診断検査では、核型分析、染色体マイクロアレイ、または無細胞DNA分析によって異数性を検出します。母親の年齢は、特定のトリソミーのリスクを高めます。異数性を理解することは、臨床医が家族に助言を行う上で役立ち、研究者は染色体分離のメカニズムを解明する上で役立ちます。

• 染色体数の異常
• トリソミーとモノソミーを含む
• 減数分裂中に発生することが多い
• 発達に頻繁に影響を与える