Hầu hết các tế bào của con người đều mang chính xác 46 nhiễm sắc thể. Lệch bội nhiễm sắc thể mô tả bất kỳ sự sai lệch nào so với số lượng bình thường đó—có thêm hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Sự mất cân bằng này làm rối loạn liều lượng gen và thường gây ra các vấn đề về phát triển.

Hội chứng Trisomy 21, nguyên nhân gây ra hội chứng Down, là ví dụ quen thuộc nhất. Hội chứng Monosomy X gây ra hội chứng Turner. Nhiều trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể dẫn đến sảy thai vì phôi thai không thể chịu đựng được sự rối loạn nghiêm trọng. Sai sót trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể trong giảm phân thường là nguyên nhân gây ra hiện tượng này.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chẩn đoán phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể thông qua phân tích nhiễm sắc thể đồ, vi mảng nhiễm sắc thể hoặc phân tích ADN tự do trong tế bào. Tuổi mẹ làm tăng nguy cơ mắc một số thể tam nhiễm sắc thể. Hiểu biết về lệch bội nhiễm sắc thể giúp các bác sĩ tư vấn cho gia đình và các nhà nghiên cứu tìm hiểu cơ chế phân tách nhiễm sắc thể.

• Số lượng nhiễm sắc thể bất thường
• Bao gồm thể tam nhiễm sắc thể và thể đơn nhiễm sắc thể
• Thường xuất hiện trong quá trình giảm phân
• Thường ảnh hưởng đến sự phát triển