Большинство клеток человека содержат ровно 46 хромосом. Анеуплоидия — это любое отклонение от этого нормального числа, то есть наличие лишних или отсутствующих хромосом. Дисбаланс нарушает дозировку генов и обычно вызывает проблемы в развитии.

Трисомия 21, причина синдрома Дауна, является наиболее известным примером. Моносомия X приводит к синдрому Тернера. Многие анеуплоидии заканчиваются выкидышем, поскольку эмбрион не может перенести серьезное нарушение. Обычно источником являются ошибки в сегрегации хромосом во время мейоза.

Пренатальный скрининг и диагностические тесты выявляют анеуплоидию с помощью кариотипирования, хромосомного микроматричного анализа или анализа внеклеточной ДНК. Возраст матери повышает риск развития некоторых трисомий. Понимание анеуплоидии помогает врачам консультировать семьи, а исследователям изучать механизмы сегрегации хромосом.

• Аномальное число хромосом
• Включает трисомию и моносомию.
• Часто возникает во время мейоза
• Часто влияет на развитие