La mayoría de las células humanas poseen exactamente 46 cromosomas. La aneuploidía se define como cualquier desviación de este número normal: cromosomas adicionales o ausentes. Este desequilibrio altera la dosis génica y suele causar problemas de desarrollo.

La trisomía 21, causante del síndrome de Down, es el ejemplo más conocido. La monosomía X produce el síndrome de Turner. Muchas aneuploidías terminan en aborto espontáneo porque el embrión no tolera la grave alteración. Los errores en la segregación cromosómica durante la meiosis son la causa habitual.

Las pruebas de detección y diagnóstico prenatal detectan la aneuploidía mediante cariotipo, microarrays cromosómicos o análisis de ADN libre circulante. La edad materna aumenta el riesgo de ciertas trisomías. Comprender la aneuploidía ayuda a los médicos a asesorar a las familias y a los investigadores a explorar los mecanismos de la segregación cromosómica.

• Número anormal de cromosomas
• Incluye trisomía y monosomía
• Suele aparecer durante la meiosis.
• Afecta frecuentemente al desarrollo