La plupart des cellules humaines possèdent exactement 46 chromosomes. L'aneuploïdie désigne toute anomalie par rapport à ce nombre normal : présence de chromosomes supplémentaires ou absence de chromosomes. Ce déséquilibre perturbe l'expression des gènes et entraîne généralement des problèmes de développement.

La trisomie 21, responsable du syndrome de Down, en est l'exemple le plus connu. La monosomie X provoque le syndrome de Turner. De nombreuses aneuploïdies entraînent une fausse couche, l'embryon ne pouvant tolérer la perturbation importante qu'elles engendrent. Les erreurs de ségrégation chromosomique lors de la méiose en sont généralement la cause.

Le dépistage prénatal et les tests diagnostiques permettent de détecter les aneuploïdies par caryotype, analyse chromosomique sur puce à ADN ou analyse de l'ADN acellulaire. L'âge maternel augmente le risque de certaines trisomies. La compréhension des aneuploïdies aide les cliniciens à conseiller les familles et les chercheurs à explorer les mécanismes de la ségrégation chromosomique.

• Nombre anormal de chromosomes
• Inclut la trisomie et la monosomie
• survient souvent au cours de la méiose
• Affecte fréquemment le développement