A legtöbb emberi sejt pontosan 46 kromoszómát tartalmaz. Az aneuploidia bármilyen eltérést jelent ettől a normál számtól – plusz vagy hiányzó kromoszómák. Az egyensúlyhiány megzavarja a génadagolást, és általában fejlődési problémákat okoz.

A Down-szindróma oka a 21-es triszómia, amely a kromoszóma nem oszlik el, és a legismertebb példa erre. Az X monoszómia Turner-szindrómát okoz. Sok aneuploidia vetéléssel végződik, mivel az embrió nem tolerálja a súlyos károsodást. A meiózis során a kromoszóma-szegregáció hibái a leggyakoribb okok.

A prenatális szűrő- és diagnosztikai tesztek kariotipizálással, kromoszóma-mikroarray-vel vagy sejtmentes DNS-analízissel mutatják ki az aneuploidiát. Az anya életkora növeli bizonyos triszómiák kockázatát. Az aneuploidia megértése segít a klinikusoknak a családoknak és a kutatóknak a kromoszóma-szegregáció mechanizmusainak feltárásában.

• Rendellenes számú kromoszóma
• Magában foglalja a triszómiát és a monoszómiát
• Gyakran meiózis során keletkezik
• Gyakran befolyásolja a fejlődést