Sebagian besar sel manusia memiliki tepat 46 kromosom. Aneuploidi menggambarkan setiap penyimpangan dari jumlah normal tersebut—kromosom tambahan atau kromosom yang hilang. Ketidakseimbangan ini mengganggu dosis gen dan biasanya menyebabkan masalah perkembangan.

Trisomi 21, penyebab sindrom Down, adalah contoh yang paling dikenal. Monosomi X menghasilkan sindrom Turner. Banyak aneuploidi berakhir dengan keguguran karena embrio tidak dapat mentolerir gangguan yang parah. Kesalahan dalam pemisahan kromosom selama meiosis biasanya menjadi penyebabnya.

Pemeriksaan skrining prenatal dan tes diagnostik mendeteksi aneuploidi melalui kariotipe, mikroarray kromosom, atau analisis DNA bebas sel. Usia ibu meningkatkan risiko trisomi tertentu. Memahami aneuploidi membantu dokter dalam memberikan konseling kepada keluarga dan peneliti dalam mengeksplorasi mekanisme segregasi kromosom.

• Jumlah kromosom yang abnormal
• Termasuk trisomi dan monosomi
• Sering muncul selama meiosis
• Sering memengaruhi perkembangan