Majoritatea celulelor umane au exact 46 de cromozomi. Aneuploidia descrie orice abatere de la acel număr normal - cromozomi suplimentari sau lipsă. Dezechilibrul perturbă dozajul genic și, de obicei, cauzează probleme de dezvoltare.

Trisomia 21, cauza sindromului Down, este cel mai familiar exemplu. Monosomia X produce sindromul Turner. Multe aneuploidii se termină cu avort spontan, deoarece embrionul nu poate tolera perturbarea severă. Erorile în segregarea cromozomilor în timpul meiozei sunt sursa obișnuită.

Testele de screening și diagnostic prenatal detectează aneuploidia prin cariotipare, microarray cromozomial sau analiză ADN fără celule. Vârsta maternă crește riscul anumitor trisomii. Înțelegerea aneuploidiei îi ajută pe medici să consilieze familiile, iar cercetătorii să exploreze mecanismele segregării cromozomiale.

• Număr anormal de cromozomi
• Include trisomia și monosomia
• Apare adesea în timpul meiozei
• Afectează frecvent dezvoltarea