تحتوي معظم خلايا الإنسان على 46 كروموسومًا بالضبط. ويُشير مصطلح اختلال الصيغة الصبغية إلى أي انحراف عن هذا العدد الطبيعي، سواءً بوجود كروموسومات إضافية أو نقص في بعضها. ويؤدي هذا الخلل إلى اضطراب في جرعة الجينات، وعادةً ما يُسبب مشاكل في النمو.

يُعدّ التثلث الصبغي 21، المُسبّب لمتلازمة داون، المثال الأكثر شيوعًا. أما أحادي الصبغي X فيُسبّب متلازمة تيرنر. وتنتهي العديد من حالات اختلال الصيغة الصبغية بالإجهاض لأن الجنين لا يتحمّل هذا الخلل الشديد. وعادةً ما تكون الأخطاء في انفصال الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي هي السبب.

تكشف الفحوصات التشخيصية وفحوصات ما قبل الولادة عن اختلال الصيغة الصبغية من خلال تحليل النمط النووي، أو المصفوفة الصبغية الدقيقة، أو تحليل الحمض النووي الخالي من الخلايا. يزيد عمر الأم من خطر الإصابة ببعض أنواع التثلث الصبغي. يساعد فهم اختلال الصيغة الصبغية الأطباء على تقديم المشورة للأسر، كما يساعد الباحثين على استكشاف آليات انفصال الكروموسومات.

• عدد غير طبيعي من الكروموسومات
• يشمل التثلث الصبغي والأحادية الصبغية
• غالباً ما يحدث أثناء الانقسام الاختزالي
• يؤثر بشكل متكرر على النمو