A maioria das células humanas possui exatamente 46 cromossomas. Aneuploidia descreve qualquer desvio deste número normal — cromossomas extra ou em falta. O desequilíbrio interfere na dosagem genética e geralmente causa problemas de desenvolvimento.

A trissomia do cromossoma 21, causa da síndrome de Down, é o exemplo mais conhecido. A monossomia do cromossoma X produz a síndrome de Turner. Muitas aneuploidias terminam em aborto espontâneo porque o embrião não tolera a alteração grave. Os erros na segregação cromossómica durante a meiose são a causa habitual.

Os testes de rastreio e diagnóstico pré-natal detectam aneuploidias através de cariotipagem, microarranjos cromossómicos ou análise de ADN livre de células. A idade materna aumenta o risco de determinadas trissomias. A compreensão das aneuploidias ajuda os médicos a orientar as famílias e os investigadores a explorar os mecanismos de segregação cromossómica.

• Número anormal de cromossomas
• Inclui trissomia e monossomia
• Surge geralmente durante a meiose.
• Afeta frequentemente o desenvolvimento