基因很少只以一種形式存在。等位基因是位於染色體同一位點上的基因的不同版本之一。不同的等位基因是透過突變產生的，它們可能產生不同的性狀，也可能使性狀保持不變。

人類大多數基因都會遺傳兩個等位基因，分別來自父母雙方。當兩個等位基因相同時，個體在該位點上為純合子；當兩個等位基因不同時，個體為雜合子。等位基因之間的關係——顯性、隱性或不完全——決定了性狀的表達方式。

群體遺傳學家透過追蹤等位基因頻率來研究演化和疾病風險。單一核苷酸的差異就可能產生一個新的等位基因，並導致嚴重的醫學後果，這在許多遺傳性疾病中都有體現。 PCR 和定序等實驗室技術可用於在研究和臨床環境中識別特定的等位基因。

• 基因的另一個版本
• 位於同一染色體位點
• 二倍體生物中成對遺傳
• 可以是顯性、隱性或共顯性