Gene existieren selten nur in einer einzigen Form. Ein Allel ist eine der alternativen Varianten eines Gens, die denselben Genort auf einem Chromosom einnehmen können. Unterschiedliche Allele entstehen durch Mutation und können verschiedene Ausprägungen eines Merkmals hervorbringen oder dieses unverändert lassen.

Menschen erben für die meisten Gene zwei Allele, je eines von jedem Elternteil. Stimmen die Allele überein, ist die Person an diesem Genort homozygot. Sind sie unterschiedlich, ist die Person heterozygot. Das Verhältnis der Allele – dominant, rezessiv oder unvollständig – bestimmt, wie das Merkmal ausgeprägt ist.

Populationsgenetiker untersuchen Allelfrequenzen, um Evolution und Krankheitsrisiken zu erforschen. Eine einzige Nukleotidveränderung kann ein neues Allel mit schwerwiegenden medizinischen Folgen hervorbringen, wie bei vielen Erbkrankheiten zu beobachten ist. Labortechniken wie PCR und Sequenzierung identifizieren spezifische Allele in Forschung und Klinik.

• Alternative Version eines Gens
• Belegt denselben Chromosomenlocus
• Bei diploiden Organismen werden sie paarweise vererbt.
• Kann dominant, rezessiv oder kodominant sein