A gének ritkán léteznek csak egyetlen formában. Az allél egy gén egyik alternatív változata, amely ugyanazon a lókuszon helyezkedhet el egy kromoszómán. A különböző allélok mutáció útján jönnek létre, és egy tulajdonság különböző változatait hozhatják létre, vagy változatlanul hagyhatják a tulajdonságot.

Az emberek a legtöbb génből két allélt örökölnek, mindkét szülőjüktől egyet. Amikor az allélok egyeznek, az egyed homozigóta az adott lókuszon. Amikor eltérnek, az egyed heterozigóta. Az allélok közötti kapcsolat – domináns, recesszív vagy inkomplett – határozza meg, hogyan jelenik meg a tulajdonság.

A populációgenetikusok az allélgyakoriságokat követik nyomon az evolúció és a betegségek kockázatának tanulmányozása érdekében. Egyetlen nukleotidbeli különbség is létrehozhat egy új allélt, amelynek komoly orvosi következményei vannak, amint az számos öröklött rendellenességnél megfigyelhető. A laboratóriumi technikák, mint például a PCR és a szekvenálás, specifikus allélokat azonosítanak kutatási és klinikai környezetben.

• Egy gén alternatív változata
• Ugyanazt a kromoszómális lokuszt foglalja el
• Párosával öröklődik diploid szervezetekben
• Lehet domináns, recesszív vagy kodomináns