유전자는 드물게 한 가지 형태로만 존재합니다. 대립유전자란 염색체 상의 동일한 위치에 존재할 수 있는 유전자의 여러 대체 버전을 말합니다. 서로 다른 대립유전자는 돌연변이를 통해 발생하며, 특정 형질의 서로 다른 변형을 나타내거나 형질 자체를 변화시키지 않을 수 있습니다.

인간은 대부분의 유전자에 대해 부모로부터 각각 하나씩, 총 두 개의 대립유전자를 물려받습니다. 이 대립유전자가 일치하면 해당 유전자좌에서 동형접합체라고 하고, 다르면 이형접합체라고 합니다. 대립유전자 간의 관계, 즉 우성, 열성 또는 불완전 형질 발현 여부에 따라 해당 형질이 어떻게 나타나는지가 결정됩니다.

집단 유전학자들은 대립유전자 빈도를 추적하여 진화와 질병 위험을 연구합니다. 단 하나의 뉴클레오티드 차이로도 심각한 의학적 결과를 초래하는 새로운 대립유전자가 생성될 수 있으며, 이는 많은 유전 질환에서 볼 수 있습니다. PCR 및 시퀀싱과 같은 실험실 기술은 연구 및 임상 환경에서 특정 대립유전자를 식별하는 데 사용됩니다.

• 유전자의 대체 버전
• 동일한 염색체 위치를 차지합니다.
• 이배체 생물에서 쌍으로 유전됨
• 우성, 열성 또는 공동우성일 수 있습니다.