Les gènes existent rarement sous une seule forme. Un allèle est l'une des versions alternatives d'un gène pouvant occuper le même locus sur un chromosome. Différents allèles apparaissent par mutation et peuvent engendrer des versions distinctes d'un caractère ou laisser ce caractère inchangé.

Chez l'humain, la plupart des gènes sont transmis par deux allèles, un de chaque parent. Lorsque les allèles sont identiques, l'individu est homozygote pour ce gène. S'ils sont différents, l'individu est hétérozygote. Le mode de transmission des allèles (dominant, récessif ou incomplet) détermine l'expression du caractère.

Les généticiens des populations suivent l'évolution des fréquences alléliques pour étudier l'évolution et le risque de maladies. Une seule différence de nucléotide peut créer un nouvel allèle aux conséquences médicales majeures, comme c'est le cas pour de nombreuses maladies héréditaires. Des techniques de laboratoire telles que la PCR et le séquençage permettent d'identifier des allèles spécifiques dans le cadre de la recherche et de la pratique clinique.

• Version alternative d'un gène
• Occupe le même locus chromosomique
• Hérité par paires chez les organismes diploïdes
• Peut être dominant, récessif ou codominant