जीन शायद ही कभी एक ही रूप में मौजूद होते हैं। एलील जीन के उन वैकल्पिक रूपों में से एक है जो गुणसूत्र पर एक ही स्थान पर मौजूद हो सकते हैं। विभिन्न एलील उत्परिवर्तन के माध्यम से उत्पन्न होते हैं और किसी लक्षण के अलग-अलग रूप उत्पन्न कर सकते हैं या लक्षण को अपरिवर्तित छोड़ सकते हैं।

मनुष्य अधिकांश जीनों के लिए दो एलील विरासत में पाते हैं, एक माता-पिता दोनों से। जब एलील मेल खाते हैं, तो व्यक्ति उस स्थान पर समयुग्मजी होता है। जब वे भिन्न होते हैं, तो व्यक्ति विषमयुग्मजी होता है। एलीलों के बीच का संबंध—प्रभावी, अप्रभावी या अपूर्ण—यह निर्धारित करता है कि लक्षण कैसे प्रकट होगा।

जनसंख्या आनुवंशिकीविद विकास और रोग जोखिम का अध्ययन करने के लिए एलील आवृत्तियों पर नज़र रखते हैं। एक एकल न्यूक्लियोटाइड अंतर एक नया एलील बना सकता है जिसके गंभीर चिकित्सीय परिणाम हो सकते हैं, जैसा कि कई वंशानुगत विकारों में देखा जाता है। पीसीआर और अनुक्रमण जैसी प्रयोगशाला तकनीकें अनुसंधान और नैदानिक ​​​​परिस्थितियों में विशिष्ट एलील्स की पहचान करती हैं।

• जीन का वैकल्पिक संस्करण
• यह समान गुणसूत्र स्थान पर स्थित होता है।
• द्विगुणित जीवों में जोड़े में वंशानुगत होता है
• यह प्रभावी, अप्रभावी या सहप्रभावी हो सकता है।