Gener finnes sjelden i bare én form. Et allel er en av de alternative versjonene av et gen som kan oppta samme lokus på et kromosom. Ulike alleler oppstår gjennom mutasjon og kan produsere forskjellige versjoner av en egenskap eller la egenskapen være uendret.

Mennesker arver to alleler for de fleste gener, ett fra hver av foreldrene. Når allelene samsvarer, er individet homozygot på det stedet. Når de er forskjellige, er individet heterozygot. Forholdet mellom alleler – dominant, recessiv eller inkomplett – bestemmer hvordan egenskapen fremstår.

Populasjonsgenetikere sporer allelfrekvenser for å studere evolusjon og sykdomsrisiko. En enkelt nukleotidforskjell kan skape et nytt allel med store medisinske konsekvenser, slik man ser ved mange arvelige lidelser. Laboratorieteknikker som PCR og sekvensering identifiserer spesifikke alleler i forskning og kliniske omgivelser.

• Alternativ versjon av et gen
• Opptar samme kromosomale lokus
• Arves parvis i diploide organismer
• Kan være dominant, recessiv eller kodominant