Genler nadiren tek bir biçimde bulunur. Alel, bir kromozom üzerindeki aynı lokusu işgal edebilen bir genin alternatif versiyonlarından biridir. Farklı aleller mutasyon yoluyla ortaya çıkar ve bir özelliğin farklı versiyonlarını üretebilir veya özelliği değiştirmeden bırakabilir.

İnsanlar çoğu gen için her ebeveynden birer tane olmak üzere iki alel miras alırlar. Aleller eşleştiğinde, birey o lokusta homozigottur. Farklı olduklarında ise birey heterozigottur. Aleller arasındaki ilişki (baskın, çekinik veya eksik) özelliğin nasıl ortaya çıkacağını belirler.

Popülasyon genetikçileri, evrimi ve hastalık riskini incelemek için alel frekanslarını takip eder. Tek bir nükleotid farkı, birçok kalıtsal bozuklukta görüldüğü gibi, önemli tıbbi sonuçlara yol açan yeni bir alel oluşturabilir. PCR ve sekanslama gibi laboratuvar teknikleri, araştırma ve klinik ortamlarda belirli alelleri tanımlar.

• Bir genin alternatif versiyonu
• Aynı kromozomal bölgede yer alır.
• Diploid organizmalarda çiftler halinde kalıtılır.
• Baskın, çekinik veya eş baskın olabilir.